在南太平洋島國巴布亞新幾內(nèi)亞一個極其偏遠(yuǎn)的社區(qū)開展的一項(xiàng)基因研究對一種腦部疾病有了新見解。這種疾病是通過人們吃掉死去的親人傳播的，在20世紀(jì)導(dǎo)致數(shù)千人死亡。3月19日，相關(guān)成果發(fā)表于《美國人類遺傳學(xué)雜志》。

巴布亞新幾內(nèi)亞東部高地遍布山脈、峽谷和湍急的河流，與世隔絕，直到20世紀(jì)初，外人才意識到這里居住著大約100萬人。

在那里，一些部落流行一種被稱為“殯葬盛宴”的食人習(xí)俗，為葬禮儀式的一部分，人們食用已故親屬的尸體。

有時，這意味著他們攝入了被稱為朊病毒的異常折疊蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)會導(dǎo)致一種名為庫魯病的致命神經(jīng)退行性疾病，這種疾病與克雅氏病有關(guān)。據(jù)記錄，巴布亞新幾內(nèi)亞東部高地至少有2700人死于庫魯病。

患有庫魯病的人的小腦。圖片來源：Liberski PP (2013)

英國倫敦大學(xué)學(xué)院的Simon Mead和同事檢查了來自該地區(qū)的943人的基因組，這些人代表了68個村莊和21個語言群體。研究人員說，盡管巴布亞新幾內(nèi)亞的這一地區(qū)面積只有約1.1萬平方公里，但不同群體基因上的差異就像相距3000公里的芬蘭人和西班牙人一樣大。

研究發(fā)現(xiàn)，并非所有參加“殯葬盛宴”的人都死于這種疾病。Mead和同事說，似乎這一地區(qū)群體已經(jīng)開始進(jìn)化出對庫魯病的一些抵抗力，這種疾病會導(dǎo)致震顫、喪失協(xié)調(diào)能力，最終導(dǎo)致死亡。

研究發(fā)現(xiàn)，一些在幸存下來的老年女性攜帶了編碼朊病毒蛋白的基因變體，這可能使她們對庫魯病產(chǎn)生抵抗力。

20世紀(jì)50年代，隨著“殯葬盛宴”習(xí)俗被廢止，庫魯病的流行開始消退，但在一些村莊，女性的數(shù)量已經(jīng)減少了，因?yàn)橛刑嗳怂烙趲祠敳　ead說，婦女和兒童可能最容易感染這種疾病，因?yàn)樗麄兪秤昧怂廊ビH人的大腦。

然而，基因證據(jù)表明，盡管人們擔(dān)心這種疾病，但仍有大量婦女涌入該地區(qū)，尤其是庫魯病發(fā)病率最高的地區(qū)。

Mead表示，研究團(tuán)隊(duì)希望了解是什么賦予人們對克雅氏病等朊病毒疾病的抵抗力，20世紀(jì)90年代克雅氏病在英國導(dǎo)致了嚴(yán)重的流行病。

“我們的工作檢測了可能有助于當(dāng)?shù)厝说挚箮祠敳〉倪z傳因素?！盡ead說，“這種抗性基因可能暗示了治療靶點(diǎn)?！?/p>

澳大利亞悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所的Ira Deveson說，這項(xiàng)研究為東部高地“豐富而獨(dú)特的文化、語言和基因組多樣性”提供了新見解。 “這證明了基因組學(xué)可以用于回顧過去——了解過去流行病的基因特征，并了解這些特征是如何塑造今天的人口的?！?/p>

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.02.011

來源：中國科學(xué)報