普通超聲、彈性超聲、超聲引導下細針穿刺活檢……面對日益多見的甲狀腺癌，診斷方法亦在不斷迭代升級。然而，并非所有患者都能得到“一錘定音”的精準診斷，據(jù)統(tǒng)計約有20%-30%的甲狀腺結節(jié)（特別是濾泡性腫瘤）尚缺乏手段在術前明確診斷，由此一方面可能導致不必要的手術，另一方面可能使真正的腫瘤成為漏網(wǎng)之魚。如今，這一尷尬情況有望得到改善——上海市第十人民醫(yī)院甲狀腺中心/上海市甲狀腺疾病研究中心在全球范圍內首次發(fā)現(xiàn)甲癌精準表觀遺傳學分子標志物。該項研究應用定量顯色印跡基因原位雜交（QCIGISH）技術，可直觀地將癌癥相關的印跡基因異常表達狀態(tài)轉化為細胞核內可見的信號，對癌細胞的表觀遺傳異常程度作量化評估，在多中心臨床研究中亦得到證實。相關研究成果近日刊載于美國臨床腫瘤學會（ASCO）會刊、腫瘤學頂級學術期刊《臨床腫瘤學雜志》（Journalof Clinical Oncology，影響因子50.717分）?！　≡擁椦芯坑缮虾Ｊ杭谞钕僦行臓款^，聯(lián)合南方科技大學醫(yī)學院、江蘇省江原醫(yī)院、中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院、中國科學院大學附屬腫瘤醫(yī)院（浙江省腫瘤醫(yī)院）和河南省腫瘤醫(yī)院、泰州市人民醫(yī)院、南京市第一醫(yī)院等醫(yī)療機構，與相關企業(yè)深入開展醫(yī)企合作，開創(chuàng)了甲狀腺癌分子標志物的表觀遺傳學時代。　　由于醫(yī)學影像技術的發(fā)展及生活方式、環(huán)境的改變，甲狀腺結節(jié)及甲狀腺癌的患病率急劇增加。當通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑結節(jié)時，醫(yī)生會進行細針穿刺以評估良惡性。大多數(shù)甲狀腺癌通過細針活檢及常規(guī)分子檢測術前能得到確診，但不確定結節(jié)（約占20％-30%），特別是濾泡性腫瘤尚無手段在術前得到確診，這可能導致不必要的手術或漏診，惡性腫瘤可能錯過早期治療的最佳時機。

圖說：腫瘤組織內良性部分與惡性部分的印跡基因表達顯著不同，1是良性組織，2是良惡性過渡區(qū)域，3是惡性組織

這一發(fā)現(xiàn)將使醫(yī)生通過細針穿刺就能準確判斷幾乎所有甲狀腺結節(jié)的良惡性，同時準確排除不需要手術或治療的良性結節(jié)，該研究成果標志著甲狀腺癌分子診斷進入表觀遺傳學時代，有望徹底改變甲狀腺癌的早期診斷和早期管理流程，為全球的甲狀腺癌精準診療提供一個中國范例。　　論文通訊作者、南方科技大學醫(yī)學院創(chuàng)院院長邢明照教授指出：“這種印跡基因生物標志物的新檢測方法對惡性甲狀腺結節(jié)診斷的臨床實踐將會產生重要的影響。與其他分子標志物需要到惡性征象比較明顯時才能檢出且檢測技術復雜較難普及相比，印跡基因的表達變化能夠在癌細胞很少的情況下就明確檢測出來，且檢測技術易操作易普及。這項基于QCIGISH技術的臨床研究代表著中國學者對國際醫(yī)學領域里的一個重大貢獻。”　　論文的共同第一作者，上海十院超聲醫(yī)學科張一峰教授表示：“甲狀腺結節(jié)的診斷從影像學發(fā)展到細胞學、再到基因學，目前已經(jīng)深入到分子診斷層面，通過FNA聯(lián)合印跡基因檢測術前確診不確定結節(jié)實現(xiàn)了中國超聲人的夢想，在全球醫(yī)學領域作出了中國人原創(chuàng)性的貢獻。此外印跡基因在其他腫瘤診斷上也有非常大的潛力，希望能在相關領域有更大的突破?！?/span>

上海市甲狀腺疾病研究中心主任曲伸教授表示：“這一項多學科、多中心研究集合了學術界、醫(yī)學界和產業(yè)界的智慧，進一步推動了甲狀腺結節(jié)的精準診療，同時也是上海市甲狀腺疾病研究中心這一多學科團隊團結協(xié)作、共同發(fā)展、聚力創(chuàng)新的成功范例?！?/span>

來源：新民晚報