2022第十一屆中國罕見病高峰論壇于9月在上海隆重召開，在大會的麻省總醫(yī)院專場上，麻總百瀚-美國麻省總醫(yī)院兒童醫(yī)院（Mass General Brigham-Mass General for Children）醫(yī)學遺傳科負責人David Sweetser, MD PhD就《基因診斷進展—美國國立衛(wèi)生研究院未確診疾病網(wǎng)絡的經(jīng)驗和新診斷模式》進行了演講。

Sweetser博士在演講中談到：“未確診疾病網(wǎng)絡的目標是提高對未診斷疾病患者的診斷和護理水平、促進對未確診疾病的病因?qū)W研究、建立一個綜合協(xié)作的研究社區(qū)，以確定改進方案從而優(yōu)化病人的管理”。他還提出了未來發(fā)展方向：疾病機制、治療學和新生物學；與其他基因診斷方式：全基因組測序、RNA測序、甲基化/表觀遺傳學分析、遠程基因組測序。

Sweetser博士在圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院完成了他的醫(yī)學/博士學位，并在圣路易斯兒童醫(yī)院接受了兒科住院醫(yī)師培訓。隨后，他在西雅圖華盛頓大學完成了小兒血液學/腫瘤學的研究。

自2003年以來，Sweetser博士麻省總醫(yī)院擔任醫(yī)學遺傳學和代謝科主任，并管理白血病和醫(yī)學遺傳學的研究實驗室。在他的領導下，遺傳學項目明顯擴大，病人就診人數(shù)增加了一倍，并新增特納綜合征、遺傳性出血性Telangiectasia、CHARGE綜合征等專業(yè)診所。在MEEI開設了多學科感音神經(jīng)性聽力損失診所，在Lurie中心開設了自閉癥遺傳學診所，皮特-霍普金斯綜合征、小兒癌癥傾向性診所，以及世界著名的唐氏綜合征診所。Sweetser博士一直是將全外顯子組測序技術應用于臨床診斷的領導者，他還是美國國立衛(wèi)生研究院贊助的未診斷疾病網(wǎng)絡的麻省總醫(yī)院站點主任，該網(wǎng)絡將全國11個醫(yī)療中心聯(lián)系起來，以加速診斷和治療以前未診斷疾病患者的方式的發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)新。

Sweetser博士致力于在實驗室研究白血病和其他癌癥是如何發(fā)展的，開發(fā)新的、更安全和更有效的治療方法。他正在研究Groucho/TLE家族的協(xié)同抑制因子如何作為急性骨髓性白血病的有效腫瘤抑制因子發(fā)揮作用，以及它們在正常發(fā)育和細胞功能中的作用。Tle1和Tle4的基因敲除小鼠已經(jīng)確定了這些蛋白在造血、骨、肺和大腦發(fā)育中的關鍵作用，以及在限制炎癥方面的關鍵作用。目前已經(jīng)確定了介導細胞增殖的關鍵炎癥信號通路和癌癥生態(tài)環(huán)境中的協(xié)同交叉作用，實驗室還利用全外顯子組測序來描述各種小兒惡性腫瘤患者的潛在癌癥易感基因。作為麻省總醫(yī)院新成立的HMS未確診疾病中心的主任和醫(yī)學遺傳學和代謝科主任，Sweetser博士還領導著一組臨床醫(yī)生和研究人員，積極致力于闡明各種人類疾病的潛在基礎。

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麻總百瀚（Mass General Brigham）由美國波士頓的麻省總醫(yī)院（Mass General Hospital）與百瀚和婦女醫(yī)院（Brigham and Women’s Hospital）所創(chuàng)立，這兩家分別是哈佛醫(yī)學院規(guī)模最大的教學醫(yī)院和美國頂尖的學術醫(yī)學中心。麻總百瀚總共有16家成員機構，其中包括我們世界知名的醫(yī)學中心、排名靠前的專科醫(yī)院以及美國規(guī)模最大、最優(yōu)秀的康復系統(tǒng)之一。為加強全球的醫(yī)療服務，我們的各家醫(yī)院前所未有地統(tǒng)一作為一個單一醫(yī)療保健系統(tǒng)一起共同行動。隨著這一變化，麻總百瀚將帶領我們的系統(tǒng)開展國際化合作，促進與同樣在改變世界的領先醫(yī)療機構的合作。