2022第十一屆中國罕見病高峰論壇于9月2—4日在上海隆重召開，在大會的麻省總醫(yī)院專場上，麻總百瀚-美國麻省總醫(yī)院兒童醫(yī)院（Mass?General?Brigham-Mass?General?for Children）特納氏綜合癥、Myhre綜合癥項目聯(lián)合主任Angela Lin, MD（以下簡稱林博士）就”患有特納氏綜合癥的婦女在懷孕方面的護理進展”進行了演講。

林博士在演講中回顧了特納綜合征婦女的懷孕史、解釋了過去30年中特納綜合征女性患者懷孕態(tài)度的轉(zhuǎn)變、描述了她在特納綜合征孕婦身上觀察到的常見產(chǎn)婦和新生兒的現(xiàn)象、強調(diào)了非嵌合型和嵌合型特納綜合征婦女懷孕率的差異等，同時介紹了應(yīng)對的多學科方法，為中國醫(yī)生帶來了啟迪，為中國患者帶來了希望。

她談到：“特納綜合征女性患者有幾種方式可以成為母親，然而大多數(shù)人會選擇收養(yǎng)。隨著越來越多的人想要通過懷孕成為母親，這需要醫(yī)療專業(yè)人員提供幫助。世界各地的數(shù)據(jù)不斷涌現(xiàn)，期刊文章也體現(xiàn)了各種類型的醫(yī)療服務(wù)。我們有必要對中國的特納綜合征女性懷孕情況進行統(tǒng)計檢查。理想情況下，懷孕應(yīng)該經(jīng)過醫(yī)療團隊詳細討論并在患者及其家庭充分了解風險的情況下進行。因為特納綜合征患者妊娠死亡率通常高于一般人群，這當中應(yīng)包括女性因懷孕期間發(fā)生的心血管壓力增加而導(dǎo)致主動脈夾層主動脈夾層或破裂的風險增加，雖然出現(xiàn)幾率不高，但有可能致命。孕婦分娩后，醫(yī)療團隊應(yīng)對孕婦及新生兒進行醫(yī)療隨訪。在可能的情況下，應(yīng)該設(shè)立一支由不同?？茖＜医M成的團隊，便于相互討論并與患者溝通?！?/p>

（特納綜合征是一種常見的女性性染色體異常現(xiàn)象，在歐洲的發(fā)病率為17-64/100,000）

林博士是經(jīng)美國委員會認證的兒科醫(yī)生和臨床遺傳學家，她致力于照顧有身體差異的人，特別是涉及心血管系統(tǒng)的綜合癥。她積極參加許多研究項目，并發(fā)表了100多篇論文。她于2010年創(chuàng)建了麻省總醫(yī)院兒童醫(yī)院遺傳性出血性毛細血管擴張癥中心，領(lǐng)導(dǎo)著兒科和遺傳學。?最近，她與小兒心臟科的Mark Lindsay博士一起組織了一個致力于邁爾綜合癥的全國性診所。 林博士還開發(fā)了一個臨床心臟遺傳學服務(wù)，為 “RASopathy “綜合癥患者看病，并與顱面團隊緊密合作。

2019年10月，林博士應(yīng)邀在上海和北京的兒科醫(yī)院為特納綜合征團隊進行演講，這些團隊由兒科內(nèi)分泌專家負責。她說到：“我們在許多個月里保持著熱烈的關(guān)系，我指導(dǎo)他們寫了兩份病例報告。作為半個中國人，我對我們之間的關(guān)系保持著熱情”。 值得一提的是，林博士的父親是中國人。在此次上海之行中，她懷著激動的心情走訪了父親曾經(jīng)的住處，此行讓她印象深刻，使她與中國產(chǎn)生了更加緊密的連結(jié)。?

研究

林博士的專長是研究心臟異常的模式和頻率，特別是科斯特洛綜合征（和其他RASopathy綜合征）和特納綜合征，以及最近在邁爾綜合征（SMAD4突變）的驚人模式。她曾對一些畸形綜合征（CHARGE、BOFS、Sensenbrenner、MMF胚胎?。┑呐R床和分子方面進行了描述，并為定義新綜合征（Bosma綜合征/鼻炎、Myhre綜合征、巨腦癥-毛細血管畸形、耳軟骨綜合征、2q23.1缺失）的分子基礎(chǔ)提供案例。

林博士經(jīng)常參與有關(guān)出生缺陷的研究，特別是那些通過新生兒監(jiān)測發(fā)現(xiàn)的出生缺陷。這些項目是在百瀚和婦女醫(yī)院（Brigham?and Women’s Hospital）畸形監(jiān)測項目進行的，她也是麻省出生缺陷預(yù)防中心的顧問。Dr. Lin專注于先天性心臟缺陷（CHD），特別是異位。她經(jīng)常參與研究CHD風險因素、CHD分類的項目。目前，她正在為分析危重CHD和CHD在成人中的流行率作出貢獻。

編輯：李麗