近日，The Scientist雜志精選出2021年最喜愛的遺傳學研究，從生態(tài)學到醫(yī)學，遺傳和基因組學研究在生命科學的各個方面的重要性不斷擴大。

已滅絕的物種

今年的許多遺傳學研究都涉及到利用DNA進行回顧的主題。這是因為一個物種的進化史是由它的A、C、T和G這四種堿基譜寫的。此類研究的挑戰(zhàn)在于開發(fā)“閱讀歷史故事”所必需的技術和計算能力。這兩方面的最新進展為基因組研究開辟了許多新途徑，包括從古代雜交中檢測殘留DNA的能力。在許多情況下，基因序列的擁有者仍然隱藏在歷史中，只有散落的基因片段顯示了它們的存在。

加州大學圣克魯斯分校的進化生物學家Beth Shapiro說：“盡管如此，這些基因組‘幽靈’還是為我們提供了‘另一種觀察化石記錄的方式’。”它們幫助科學家了解物種在過去是如何相互作用的、它們如何適應新的或不斷變化的環(huán)境，以及是什么使它們在今天變得獨一無二。

可以從空氣中提取環(huán)境DNA

隨著測序技術變得越來越廉價，遺傳工具已經(jīng)進入資金不足的生物科學領域，如環(huán)境保護和生態(tài)學。環(huán)境DNA分析可以向科學家們展示瀕危物種如何適應威脅、探索消費品的可持續(xù)性，以及重大生態(tài)事件。環(huán)境DNA甚至還可以揭示一個地區(qū)存在過哪些物種。

2021年，倫敦大學瑪麗女王學院的研究人員證明，可以收集漂浮在空氣中的哺乳動物DNA，并對其進行測序。

未參與該研究的美國德克薩斯理工大學生態(tài)學家Mark Johnson說：“這的確是首次利用空氣中的樣本來研究哺乳動物，這非常令人興奮?！彼a充道，“我們已經(jīng)了解到，空氣中的DNA比我們最初認為的要普遍得多，我認為這篇論文為拓展新領域打開了大門?！?/p>

Mark Johnson此前曾利用空氣中的DNA來研究植物。

早期生活壓力通過表觀遺傳學產生長期影響

今年有幾篇報道研究了基因變異的醫(yī)學影響，包括對心理健康和心血管疾病的影響。但基因組的可逆變化也會對個體健康產生顯著影響。

今年發(fā)表的一項小鼠研究表明，多囊卵巢綜合征（不孕癥的主要原因）可以通過表觀遺傳學傳遞給后代。3月的一篇研究發(fā)現(xiàn)，童年時期的壓力會留下持久的表觀遺傳印記，導致基因表達改版，并會持續(xù)到成年。這些變化似乎是由關鍵基因（如Dot1l）所驅動的。研究人員證明，抑制該基因生成的酶的藥物可以逆轉表觀遺傳影響。

沒有參與這項研究的加州大學爾灣分校的神經(jīng)學家和發(fā)育神經(jīng)生物學家Tallie Z. Baram說：“這是一篇很棒的研究，因為它確實促進了我們了解生命早期發(fā)生的事件如何在大腦中留下持久的特征，從而影響成年后的行為?！?/p>

動植物基因水平轉移的首次報道

遺傳學研究的基礎是理解基因是如何產生的。水平基因轉移雖然在細菌中很常見，然而長期以來一直被認為在后生動物中完全不存在。但是，研究人員對整個基因組的詳細研究越多，他們就越能發(fā)現(xiàn)物種間甚至跨物種間基因交換的顯著案例。

中國農業(yè)科學院的研究人員在研究粉虱（Bemisia tabaci）從產毒植物中覓食的遺傳基礎時發(fā)現(xiàn)，這些昆蟲在大約3500萬年前不知何故“偷走”了植物自身的解毒基因?？茖W家們懷疑是一種病毒幫助基因在寄主植物和昆蟲之間傳遞，這對粉虱生存產生了如此大的影響，以至于它們代際傳遞并將該基因保留了下來。

沒有參與這項研究的佛羅里達大學的植物生物學家Pamela Soltis說：“該研究結果提出了有趣的問題，包括“在食草動物產生針對植物化學物質的抗性過程中這種基因傳遞過程發(fā)生得普遍嗎？”

增強子：保守的活性，變化的序列

今年還有一些報道集中在遺傳學研究的細節(jié)上，包括雙向啟動子、人類細胞的細胞質中DNA合成以及非編碼RNA如何影響翻譯。11月的一篇專題文章深入探討了增強子的世界：當被轉錄因子結合時，調控序列會加速轉錄。研究人員發(fā)現(xiàn)，盡管這些遺傳因素進化很快，但它們與轉錄蛋白相互作用的能力卻維持了數(shù)億年。這讓人不禁要問，在基因變化的情況下，這些功能是如何保持下來的？

英國歐洲分子生物學實驗室歐洲生物信息學研究所的計算生物學家Paul Flicek說：“這真的很復雜，當然這也使它變得有趣?！?/p>

鞭毛藻的基因組結構不同于任何其他已知物種

許多物種的基因組與研究人員所預期的不同。有使用替代遺傳密碼的病毒，以及無質體的藻類。而在2021年，一個國際研究團隊報告說，至少有一些珊瑚共生體以一種完全獨特的方式儲存它們的DNA：它們的染色體是棒狀而不是X狀。

該研究作者、沙特阿卜杜拉國王科技大學的功能遺傳學家Manuel Aranda 說：“它們不符合我們對真核生物的了解，包括它們是如何構建染色體和基因組，以及如何調節(jié)轉錄的。這種奇怪的形狀似乎是由轉錄需求驅動的，可能是調節(jié)基因表達的一種手段，但要理解這些奇怪的基因組還需要更多的研究?！?/p>

參考來源：

[1]我們最喜歡的 2021 年遺傳學故事

來源：中國生物技術網(wǎng)