ARD：利用基因遺傳數(shù)據(jù)構(gòu)建方法模型早期預測風濕免疫性疾病

4年前發(fā)布在 7X24h 資訊

強直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）是醫(yī)學領(lǐng)域尚未攻克的疑難雜癥之一。患病率高（約0.5%，遠高于其他自身免疫病的患病率，如類風濕關(guān)節(jié)炎約0.3%、干燥綜合征約0.3%、系統(tǒng)性紅斑狼瘡約0.07%），致殘率高，治療費用高。如何提高AS的診斷率和治愈率、最大限度地降低患病率和致殘率、改善患者的生活質(zhì)量已成為全世界面臨的共同醫(yī)學難題，也是當前醫(yī)學研究的熱點問題和亟待攻關(guān)解決的重大課題。

目前的臨床研究表明，AS患者如能早期得到生物制劑的治療則療效顯著，但是，AS患者通常在發(fā)病6-10年才能得到診斷。因此，AS的早期診斷是臨床實踐中面臨的最大挑戰(zhàn)，也是近年來研究的熱點。針對這一亟待解決的臨床問題，徐滬濟教授帶領(lǐng)的海軍軍醫(yī)大學長征醫(yī)院團隊以及清華大學臨床研究中心與英國倫敦國王大學Brown教授率領(lǐng)的團隊聯(lián)合多國科研人員通過對多族群（歐亞、土耳其和伊朗）三萬多人的大規(guī)模隊列進行研究，并在風濕病學的頂尖雜志 Annals of the Rheumatic Diseases (IF 16.1)上發(fā)表了研究論文，題為Polygenic Risk Scores have high diagnostic capacity in ankylosing?spondylitis，開發(fā)并驗證了基于全基因組研究數(shù)據(jù)的AS多基因風險評分模型（Polygenic Risk Scores，PRSs）。這是第一篇利用基因遺傳數(shù)據(jù)構(gòu)建方法模型來早期診斷預測風濕免疫性疾病的研究。