從香港中文大學(xué)（簡(jiǎn)稱“港中文”）醫(yī)學(xué)院了解到，該學(xué)院近日與英國(guó)埃克塞特大學(xué)、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院組成的研究團(tuán)隊(duì)，成功開(kāi)發(fā)針對(duì)華人群體的1型糖尿病基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（C-GRS），大幅提升糖尿病分類(lèi)診斷的準(zhǔn)確性。相關(guān)研究成果于6月26日發(fā)表在《糖尿病學(xué)》上。

糖尿病是全球常見(jiàn)的慢性疾病，分為1型和2型兩大類(lèi)?；?型糖尿病的患者是由于人體自身免疫系統(tǒng)出現(xiàn)問(wèn)題，需要每天注射胰島素；患2型糖尿病的患者是由于代謝出現(xiàn)問(wèn)題，無(wú)法分泌足夠胰島素或身體對(duì)胰島素的反應(yīng)變差。治療方法需根據(jù)具體病因、年齡、體重和遺傳因素等來(lái)決定。

近年來(lái)，1型糖尿病患者在全球不同國(guó)家及地區(qū)的發(fā)病率均呈上升趨勢(shì)。1型糖尿病患者需終身注射胰島素，若延誤診治可引致嚴(yán)重并發(fā)癥。現(xiàn)有的診斷方法存在局限，約25%的患者無(wú)法依靠傳統(tǒng)檢測(cè)確診。

論文通訊作者、英國(guó)?？巳卮髮W(xué)教授Richard Oram指出：“我們對(duì)1型糖尿病的認(rèn)知主要基于對(duì)歐洲人的研究，華人1型糖尿病患者的發(fā)病年齡和體型特征與西方患者有顯著差異，加上基因不同，導(dǎo)致現(xiàn)有基于歐洲人的診斷工具未能應(yīng)用于其他地區(qū)人群。此項(xiàng)研究填補(bǔ)了糖尿病精準(zhǔn)治療的空白?！?/p>

在該項(xiàng)研究中，來(lái)自中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院國(guó)家代謝性疾病臨床研究中心的科研人員，基于現(xiàn)有的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法和英國(guó)?？巳卮髮W(xué)團(tuán)隊(duì)開(kāi)創(chuàng)的技術(shù)，結(jié)合港中文醫(yī)學(xué)院的獨(dú)立驗(yàn)證分析，研究了超過(guò)1300名被確診1型糖尿病的中國(guó)患者及2200名健康對(duì)照組的健康數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)成功開(kāi)發(fā)出了“華人1型糖尿病基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（C-GRS）”工具。該工具包含33個(gè)基因標(biāo)記，涵蓋華人特有的風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)及首次發(fā)現(xiàn)與華人1型糖尿病高度關(guān)聯(lián)的致病基因BMPER。

此外，來(lái)自港中文醫(yī)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)在另一批香港糖尿病患者身上進(jìn)行基因數(shù)據(jù)驗(yàn)證，證實(shí)了C-GRS的準(zhǔn)確性。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，C-GRS區(qū)分1型與2型糖尿病的準(zhǔn)確度接近90%，較使用歐洲版評(píng)分工具應(yīng)用于亞洲人群的效果顯著提升，每100個(gè)1型糖尿病人中，估計(jì)大約多20到40個(gè)人能被正確診斷出來(lái)，大幅減少誤診的病例。據(jù)介紹，該檢測(cè)工具還可用作預(yù)測(cè)及識(shí)別未來(lái)可能發(fā)展為1型糖尿病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，尤其適用于有家族病史的高風(fēng)險(xiǎn)人士。

“1型及2型糖尿病很難單憑癥狀判斷，但在治療方案和血糖控制上卻大有不同。C-GRS應(yīng)用在香港患者身上的準(zhǔn)確性高，對(duì)未來(lái)在亞洲地區(qū)的應(yīng)用至關(guān)重要。該項(xiàng)技術(shù)成本低廉，僅需一次檢測(cè)即可作出診斷，是實(shí)現(xiàn)糖尿病精準(zhǔn)診斷的一大進(jìn)步。目前我們正在評(píng)估，如何將C-GRS整合至常規(guī)糖尿病篩查流程，讓患者‘第一次檢測(cè)即確診’，提升亞洲地區(qū)糖尿病的診治水平。”港中文醫(yī)學(xué)院教授馬青云表示。

目前研究團(tuán)隊(duì)已在中國(guó)內(nèi)地啟動(dòng)多中心臨床研究，計(jì)劃在全國(guó)80間醫(yī)院招募3000名新確診糖尿病患者，進(jìn)一步驗(yàn)證C-GRS的實(shí)際效用，有望成為華人糖尿病診斷的標(biāo)準(zhǔn)化流程之一，并推廣至其他亞洲地區(qū)。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1007/s00125-025-06455-x

來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)