據(jù)JAMA Network Open最新發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，高達(dá)10%的癌癥與能夠通過(guò)商業(yè)檢測(cè)輕易發(fā)現(xiàn)的遺傳基因異常有關(guān)，這些癌癥包括乳腺癌、卵巢癌、結(jié)腸癌、胃癌、子宮癌以及胰腺癌。盡管檢測(cè)技術(shù)已相當(dāng)成熟，但在初級(jí)保健環(huán)境中，遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查尚未得到廣泛推廣。

華盛頓大學(xué)婦科腫瘤專(zhuān)家Elizabeth Swisher博士指出：“我們?cè)诔跫?jí)保健環(huán)境中并不常規(guī)篩查癌癥易感基因，因?yàn)?a target="_blank" href="http://www.sdkeao.cn/tag/%e5%9f%ba%e5%9b%a0" title="View all posts in 基因">基因檢測(cè)通常被認(rèn)為太復(fù)雜，而初級(jí)保健醫(yī)生已經(jīng)有太多其他事務(wù)需要處理?！彼J(rèn)為，這種篩查缺失無(wú)疑是一個(gè)“機(jī)會(huì)喪失”，因?yàn)閷?duì)于有家族癌癥病史的患者來(lái)說(shuō)，及早識(shí)別遺傳風(fēng)險(xiǎn)能夠在癌癥尚未發(fā)生前采取預(yù)防措施。

本次研究比較了兩種初級(jí)保健策略：

1. Point-of-Care Approach：在患者到診所就診或進(jìn)行虛擬問(wèn)診前，直接在現(xiàn)場(chǎng)填寫(xiě)一份包含個(gè)人及直系和旁系親屬癌癥史的問(wèn)卷，同時(shí)采集與遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的民族信息（如Ashkenazi Jewish ancestry）。
2. Direct Patient Engagement Approach：通過(guò)郵寄信件或發(fā)送電子郵件的方式，邀請(qǐng)患者在家中在線(xiàn)填寫(xiě)相同問(wèn)卷。

對(duì)于評(píng)估顯示可能攜帶致癌遺傳基因的患者，研究團(tuán)隊(duì)提供了一項(xiàng)涵蓋29個(gè)癌癥易感基因的免費(fèi)唾液樣本檢測(cè)，并為檢測(cè)呈陽(yáng)性的患者安排了遺傳咨詢(xún)。該研究設(shè)計(jì)旨在盡可能繞過(guò)初級(jí)保健醫(yī)生，待檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性后，再向醫(yī)生提供針對(duì)性的護(hù)理方案。

研究在兩個(gè)醫(yī)療系統(tǒng)下的共12家初級(jí)保健診所中進(jìn)行：位于華盛頓州的MultiCare系統(tǒng)下的6家診所主要服務(wù)于多種族、城市居民；而B(niǎo)illings Clinic在蒙大拿和懷俄明州的6家診所則主要服務(wù)于以白人為主的農(nóng)村地區(qū)。在研究期間，共有95,623名患者到訪診所，其中18,030名患者在現(xiàn)場(chǎng)被邀請(qǐng)?zhí)顚?xiě)問(wèn)卷，另有41,558名患者通過(guò)郵件或信件被邀請(qǐng)?jiān)诰€(xiàn)填寫(xiě)問(wèn)卷。

研究結(jié)果顯示：

• 完成風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估率：現(xiàn)場(chǎng)填寫(xiě)組的完成率為19.1%，遠(yuǎn)高于直接參與組的8.7%。
• 檢測(cè)轉(zhuǎn)化率：盡管直接參與組的問(wèn)卷完成率較低，但在符合檢測(cè)條件的患者中，其檢測(cè)率達(dá)到44.7%，而現(xiàn)場(chǎng)填寫(xiě)組僅為24.7%。
• 陽(yáng)性檢測(cè)比例：直接參與組中檢測(cè)呈陽(yáng)性的比例為6.6%，相較之下，現(xiàn)場(chǎng)填寫(xiě)組為3.8%。

Swisher博士推測(cè)，直接參與組的患者可能因?qū)易暹z傳病史存有擔(dān)憂(yōu)，故而在填寫(xiě)問(wèn)卷后更傾向于接受檢測(cè)。她總結(jié)道：“兩種策略各有其應(yīng)用價(jià)值，但我們?nèi)孕栝_(kāi)發(fā)更有效的方法來(lái)提高檢測(cè)的接受率，進(jìn)一步降低檢測(cè)過(guò)程中的障礙?！?/p>

這項(xiàng)研究提示，盡管兩種策略均具備一定優(yōu)勢(shì)，但在初級(jí)保健中進(jìn)一步推廣家族性癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和檢測(cè)仍需不斷優(yōu)化流程和提高患者參與度，以便及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群并采取有效的預(yù)防措施。

參考文獻(xiàn)：Elizabeth M. Swisher et al, Strategies to Assess Risk for Hereditary Cancer in Primary Care Clinics,?JAMA Network Open?(2025).?DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2025.0185

編輯：王洪

排版：李麗