近日，澳大利亞Walter and Eliza Hall醫(yī)學(xué)研究所（WEHI）的研究人員開展了一項全球規(guī)模最大的眼科研究之一，揭示了視網(wǎng)膜厚度的潛力，尤其是在早期檢測2型糖尿病、癡呆癥和多發(fā)性硬化等疾病方面的應(yīng)用。這項研究分析了超過50,000只眼睛，繪制了視網(wǎng)膜地圖，以更好地理解視網(wǎng)膜差異如何與各種疾病相關(guān)聯(lián)。研究結(jié)果為常規(guī)眼科成像作為疾病篩查工具的潛力打開了新的可能性。

這項研究成果發(fā)表在《自然通訊》雜志上，標題為《高分辨率人工智能衍生的視網(wǎng)膜厚度的多組學(xué)空間效應(yīng)》。研究人員利用英國生物庫（UK Biobank）收集的世界上最大的、系統(tǒng)性收集的OCT（光學(xué)相干斷層掃描）數(shù)據(jù)集，并結(jié)合卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）技術(shù)，生成了“通過視網(wǎng)膜中心部位（黃斑區(qū)）超過29,000個點的精細視網(wǎng)膜厚度測量”，該區(qū)域?qū)θ祟惖闹醒胍曈X至關(guān)重要。

研究表明，視網(wǎng)膜厚度與多個系統(tǒng)性疾病，包括多發(fā)性硬化癥的關(guān)聯(lián)性，尤其在遺傳學(xué)、代謝物、血液特征等多個層面上展開。通過對“常見基因變異、代謝組學(xué)、生物標志物、疾病PheCodes（表型代碼）以及遺傳評分”的分析，研究人員發(fā)現(xiàn)了多個新型基因位點，其中包括4個位于X染色體上的新基因位點。

Melanie Bahlo, PhD (L) and Vicki Jackson, PhD (R) [WEHI]

研究團隊通過生成的50,000張視網(wǎng)膜地圖，并在每張地圖中分析29,000多個測量點，識別出了與294個基因相關(guān)的視網(wǎng)膜變薄現(xiàn)象，這些基因在疾病的發(fā)生中扮演重要角色。研究者表示，視網(wǎng)膜為人類健康提供了一扇“窗戶”，尤其是視網(wǎng)膜變薄與多種系統(tǒng)性疾病的關(guān)聯(lián)，揭示了視網(wǎng)膜厚度在疾病診斷中的潛力。

這一研究結(jié)果為如何將視網(wǎng)膜厚度與一系列疾病進行關(guān)聯(lián)，創(chuàng)造了新的地圖，并揭示了影響視網(wǎng)膜厚度的遺傳因素。研究人員指出，視網(wǎng)膜的變薄“與基因組、代謝物、血液特征和疾病等多種因素密切相關(guān)”，其中黃斑區(qū)（視網(wǎng)膜的中心區(qū)域）與這些變化的關(guān)聯(lián)最為顯著。最引人注目的是，研究發(fā)現(xiàn)，視網(wǎng)膜變薄與多發(fā)性硬化癥高度相關(guān)。

神經(jīng)退行性疾病，如癡呆癥，與神經(jīng)系統(tǒng)的退化或破壞密切相關(guān)，且全球范圍內(nèi)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病是導(dǎo)致殘疾和疾病的主要原因之一。超過30億人（全球43%人口）生活在腦部相關(guān)疾病中。

WEHI的高級博士后研究員Vicki Jackson表示，研究結(jié)果為視網(wǎng)膜成像作為進入中樞神經(jīng)系統(tǒng)的“門戶”開辟了新天地，幫助管理疾病的診斷和跟蹤?！拔覀円呀?jīng)證明，視網(wǎng)膜成像可以作為大腦的窗口，檢測與多發(fā)性硬化癥以及許多其他疾病的關(guān)聯(lián)?！盝ackson博士說，“我們地圖上的精細測量揭示了視網(wǎng)膜變薄與各種常見疾病之間的新聯(lián)系?！?/p>

此外，研究還確定了影響視網(wǎng)膜厚度的新的遺傳因素，這些因素可能在視網(wǎng)膜的生長和發(fā)育中發(fā)揮作用。WEHI實驗室負責(zé)人Melanie Bahlo博士表示，雖然過去的研究表明視網(wǎng)膜厚度與某些疾病之間存在相關(guān)性，但她的團隊通過人工智能技術(shù)的發(fā)現(xiàn)，進一步揭示了視網(wǎng)膜的復(fù)雜空間解剖學(xué)及其在疾病中的作用。該研究進一步鞏固了“眼科組學(xué)”這一新興領(lǐng)域（利用眼睛診斷健康狀況）作為一種預(yù)測和診斷疾病的非侵入性方法。

隨著該領(lǐng)域的發(fā)展，研究人員希望，視網(wǎng)膜厚度測量能夠成為診斷標志物，為早期檢測和跟蹤多種疾病的進展提供更多的支持。

參考文獻：https://www.nature.com/articles/s41467-024-55635-7

編輯：王洪

排版：李麗