唐氏綜合癥是世界上最常見(jiàn)的染色體診斷，在美國(guó)出生的嬰兒中，每700名中就有一名患有唐氏綜合癥。
這是因?yàn)?1號(hào)染色體有三個(gè)拷貝，而不是兩個(gè)拷貝，導(dǎo)致了一系列的損傷，最明顯的是嚴(yán)重的認(rèn)知問(wèn)題。
但根據(jù)本周發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一項(xiàng)新研究，也許有辦法通過(guò)一種新的激素治療來(lái)改善甚至逆轉(zhuǎn)其中的一些癥狀。
事實(shí)上，同樣的治療方法甚至可能被證明對(duì)阿爾茨海默氏癥有效–盡管現(xiàn)在得出任何確定的結(jié)論還為時(shí)過(guò)早。具體地說(shuō)，科學(xué)家們正在研究對(duì)一種名為GnRH的荷爾蒙釋放的調(diào)控，這種荷爾蒙會(huì)釋放一種名為促性腺激素的化學(xué)物質(zhì)。
據(jù)《科學(xué)美國(guó)人》報(bào)道，GnRH神經(jīng)元在大腦深處控制著重要的身體功能，包括血壓和饑餓感。正如在之前的研究中所述，科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一種叫做microRNAs的分子調(diào)節(jié)GnRH的釋放。
法國(guó)里爾大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家文森特·普雷沃特領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)在一項(xiàng)涉及三個(gè)21號(hào)染色體副本的小鼠的試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，使用microRNAs增加促性腺激素釋放激素的水平能夠逆轉(zhuǎn)唐氏綜合癥對(duì)動(dòng)物嗅覺(jué)和其他認(rèn)知缺陷的影響。

當(dāng)然，動(dòng)物研究并不能為人類證明任何東西。但一項(xiàng)涉及7名唐氏綜合癥男性患者的后續(xù)實(shí)驗(yàn)也顯示出了希望的結(jié)果。他們從皮下的泵中接受了促性腺激素釋放激素。

普雷沃特在接受《科學(xué)美國(guó)人》采訪時(shí)表示：“每7名患者中就有6名患者的認(rèn)知測(cè)試提高了20%至30%?！?/span>
普雷沃特補(bǔ)充道：“更令人驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)所有七個(gè)涉及語(yǔ)言和3D定位的皮質(zhì)區(qū)域的功能連接性都得到了極大的提高?！彼赋?，受試者在言語(yǔ)理解、臨時(shí)記憶和注意力方面都有所改善。然而，他們的嗅覺(jué)并沒(méi)有得到改善。
西班牙基因組調(diào)控中心的神經(jīng)生物學(xué)家Mara Dierssen告訴《科學(xué)美國(guó)人》，這項(xiàng)研究揭示了新的參與者，如microRNAs，可能在唐氏綜合癥的神經(jīng)病理中發(fā)揮作用。
當(dāng)然，七個(gè)受試者的樣本量很小。其他專家警告說(shuō)，在進(jìn)行進(jìn)一步研究之前，我們應(yīng)該對(duì)結(jié)果持保留態(tài)度。
而日內(nèi)瓦大學(xué)的遺傳學(xué)家Stylianos Antonarakis告訴該雜志：“人體實(shí)驗(yàn)是非常初步的，缺乏控制。”
還有一個(gè)事實(shí)是，他們沒(méi)有在女性身上測(cè)試同樣的技術(shù)。
Prevot目前正計(jì)劃在今年晚些時(shí)候進(jìn)行一項(xiàng)后續(xù)臨床試驗(yàn)，涉及幾家機(jī)構(gòu)的70名男性和女性患者。“如果GnRH療法改善了這一大群唐氏綜合癥患者的認(rèn)知能力，許多可能性是開(kāi)放的，”他告訴《科學(xué)美國(guó)人》。

編輯：周敏

排版：李麗