近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院放射科和泌尿科聯(lián)合發(fā)表臨床研究論文，在線發(fā)表于影像學(xué)領(lǐng)域頂級期刊《Radiology》，通過對罕見腎癌亞型磁共振代謝標(biāo)記物進行成像，為遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌的診斷提供了新方法。

遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）是一種常染色體顯性遺傳綜合征，由延胡索酸水化酶基因生殖系突變引起，導(dǎo)致代謝物延胡索酸的病理性積累。該綜合征患者的臨床癥狀主要表現(xiàn)為皮膚及子宮平滑肌瘤和侵襲型II型乳頭狀腎細(xì)胞癌或集合管癌。雖然只有約15%的HLRCC患者最終會發(fā)展為腎癌，但是腎癌是導(dǎo)致該綜合征相關(guān)死亡的主因。HLRCC相關(guān)性腎癌發(fā)病年齡偏早、侵襲性強且極易發(fā)生早期轉(zhuǎn)移的特性，其手術(shù)策略及治療原則與常見類型的腎癌存在較大差別，在術(shù)前對疾病進行準(zhǔn)確識別具有重要的臨床意義。目前通過基因測序或組織病理學(xué)分析對該疾病進行術(shù)前診斷仍存在局限性，同時由于該疾病的傳統(tǒng)影像缺乏特異性，所以，該疾病的診斷新方法亟待探索。

磁共振波譜（MRS）是一種無創(chuàng)成像方法，可以探測穩(wěn)態(tài)代謝水平，由于HLRCC合并了延胡索酸水化酶功能障礙，在腫瘤中會存在延胡索酸的異常積聚。作者首先在7T小動物磁共振上對HLRCC患者的PDX模型進行成像，證實了使用MRS檢測延胡索酸異常積聚的想法是可行的。基于動物實驗的結(jié)果，作者進一步入組了臨床懷疑為HLRCC的患者，研究結(jié)果顯示基于MRS表征延胡索酸的方法對診斷HLRCC具有較高的準(zhǔn)確性（91%）和極高的特異性（100%）。這一研究發(fā)現(xiàn)為罕見腎癌亞型患者的研究提供了一種新的思路，也為該疾病的診斷提供了一種無創(chuàng)且準(zhǔn)確的影像學(xué)方法。

本項研究論文目前已在線發(fā)表在《Radiology》專門介紹泌尿系統(tǒng)影像學(xué)研究的“Genitourinary Imaging”版塊，表明仁濟醫(yī)院放射科和泌尿科在罕見腎癌成像研究方面得到了國際認(rèn)可。該工作是在仁濟醫(yī)院放射科主任周滟、泌尿科主任薛蔚的大力支持下，泌尿科主任醫(yī)師張進的指導(dǎo)下，由仁濟醫(yī)院放射科泌尿影像團隊吳廣宇、劉桂勤等及泌尿科團隊共同完成。本文共同第一作者為吳廣宇和劉桂勤博士，通訊作者為張進教授。

來源：上觀新聞